Śmiertelna, genetyczna choroba ? ta diagnoza zniszczyła całe nasze dotychczasowe życie. Nic wcześniej nie zapowiadało, że nasz syn Patryk urodzi się z tak rzadkim i śmiertelnym schorzeniem. Zacznijmy jednak naszą historię od początku.

Patryk urodził się jako zdrowe dziecko i otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze miesiące życia rozwijał się prawidłowo, jak każde inne dziecko. W pewnym momencie zauważyliśmy, że dzieje się coś złego, pojawił się refluks żołądka, a syn stał się wiotki. Zaczęliśmy szukać przyczyny i tak rozpoczęła się wędrówka po lekarzach. Wizyty lekarskie, badania, niby wszystkie wyniki w normie, a jednak Patryk nie rozwijał się prawidłowo. Żaden lekarz nie potrafił powiedzieć, co dolega naszemu synowi.

Dopiero w 2008 roku trafiliśmy do genetyka i i to wtedy usłyszeliśmy prawidłową, a zarazem straszliwą diagnozę, która wywróciła nasze życie do góry nogami ? duplikacja genu MECP2 ? to choroba, z którą żyje nasz syn Patryk, to choroba, która zabija?

Najgorsze jest to, że niewiele o niej wiadomo. Według nieoficjalnych danych w Polsce choruje na nią 4 dzieci, a na świecie około 120. Ta straszna choroba pozbawiła naszego, zdrowego syna dosłownie wszystkiego. Patryk nie mówi, choć wszystko rozumie, ma problemy z chodzeniem, jedzeniem i oddychaniem. To jednak nie był koniec naszego dramatu. W wieku 9 lat pojawiły się u niego napady. Początkowo było to mruganie powiek, potem potykanie się i upadki. Znów rozpoczęła się walka o jego zdrowie. W końcu diagnoza ? padaczka lekooporna. Kolejny cios, z którym przyszło się nam zmierzyć. Szukaliśmy ratunku, ponieważ ciągłe infekcje i wyładowania robiły spustoszenie w jego organizmie, a żadne leki nie przynosiły poprawy. W końcu lekarze stwierdzili, że jedyną szansą dla Patryka jest stymulator nerwu błędnego. 13 czerwca 2018 roku przeszedł operację wszczepienia stymulatora, który w znacznym stopniu ograniczył ataki padaczki.

Obecnie Patryk ma 16 lat i jest pod stałą opieką rehabilitanta, logopedy, pedagoga, neurologa i ortopedy. Jedyną szansą na w miarę normalne funkcjonowanie jest dla niego codzienna, intensywna i kosztowna rehabilitacja, która widzimy, że przynosi efekty. Jednak jej koszty są dla nas nie do udźwignięcia. Dwutygodniowy turnus to wydatek rzędu 6500 zł, a dochodzą jeszcze koszty leków i prywatnej rehabilitacji czyli też koszty około 5-6 tys. zł. Chcielibyśmy również w przyszłości wstawić Patrykowi zęby, ponieważ w wyniku ataku padaczki i upadku wybił sobie dwie jedynki. Implanty poprawiłyby jego funkcjonowanie, bo obecnie ma problem z jedzeniem, gryzieniem i połykaniem. Wstępna wycena z 2018 roku to koszt 28 800 zł. Naszym marzeniem jest również remont całego domu, aby stworzyć Patrykowi warunki do ćwiczeń.

Dotychczas dzięki pomocy ludzi dobrej woli udawało się zebrać pieniądze, chociaż na jeden turnus. Od trzech lat organizujemy bal charytatywny dla Patryka, a od niedawna powstała grupa na Facebooku Aukcje dla Patryka Kabzińskiego, gdzie wielu ludzi o wspaniałym sercach dodaje sił naszemu Patrykowi w walce z chorobą, organizując różnego rodzaju aukcje.

Wy także możecie sprawić, że mój syn będzie mógł walczyć dalej i osiągać to, co niemożliwe.

Patryk jest uśmiechniętym dzieckiem z ogromną chęcią do życia. Mimo, że nie mówi to rozumie i dzielnie walczy. Nawet najmniejszy gest może przybliżyć Patrykowi normalne, piękniejsze życie. Pomóż mu spełnić marzenia.:-) Proszę wesprzyj nas w walce o jego zdrowie dobrym słowem, gestem, uśmiechem lub datkiem.